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脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测方案
解决方案
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉病， 以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。目前，SMA治疗方法有限，治疗药物价格昂贵，康复治疗仅能延缓疾病进展，SMA危害极大，大部分患者运动功能残疾，包括呼吸和吞咽功能，严重者多死于窒息或营养不良。
天隆SMA致病基因检测方案涵盖系列自主研发的设备及试剂，其中SMN1基因检测试剂（即吉因安），通过设计特异性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲线法分析，可以准备地定量检测SMN1基因第7、第8号外显子拷贝数，实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。
方案优势
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权威认证获得中国NMPA认证、欧盟CE认证 -
结果精准引物特异，结合熔解曲线分析，纯合及杂合缺失皆可检测 -
操作便捷采用自动化核酸提取，并基于荧光PCR平台，操作简便，结果自动判读 -
经济高效相比PCR-RFLP及MLPA等方法，检测成本更低，2小时即可完成96个样本检测 -
安全可控血样全程闭管检测，避免样本污染
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